Home
Projekty
Patogeneze nefrotického syndromu u dětí

Patogeneze nefrotického syndromu u dětí


Patogeneze nefrotického syndromu u dětí a prediktory odpovědi na léčbu kortikoidy

 

Anotace ke studii: Cílem tohoto výzkumu dětí s nefrotickým syndromem je detekce genetické příčiny rezistence ke kortikoidům a hledání dalších negenetických faktorů vzniku rezistence. Projekt využívá několik specializovaných laboratorních metod a vyžaduje odběr srážlivé i nesrážlivé krve a odběr moči. V případě zájmu o vyšetření naleznete v odkazu níže protokol studie, informovaný souhlas i klinický dotazník.

V rámci studie probíhá též již zavedené molekulárně genetické vyšetření dětí se steroid-rezistentním nefrotickým syndromem (vyšetření genů: NPHS2, WT1, NUP93; u pacientů s kongenitálním NS na žádost i NPHS1), které se už začaly léčit. Výsledky genetické analýzy vzorků dětí sbíraných po celé ČR v letech 2000-2017 jsou k dispozici zde.

 

Kontakt: nefrostudie@fnmotol.cz

 

Žádanka k vyšetření:

„Molekulárně genetické vyšetření a vyšetření negenetických faktorů dětí s nefrotickým syndromem“

Leave a Comment