Home
Projekty
Primární ciliární dyskineze

Primární ciliární dyskineze


Od října 2008 rozšířila naše laboratoř spektrum genetické diagnostiky nemocí o syndrom primární ciliární dyskineze. Primární ciliární dyskineze (PCD) je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované vrozenou poruchou funkce řasinek. Pacienti s PCD vinou chybějící či porušené samočistící funkce dýchacích cest trpí opakovanými či chronickými záněty horních i dolních dýchacích cest, chronickou rýmou, kašlem a zahleněním. Zabýváme se vyšetřením funkce řasinek (vyšetření pomocí vysokorychlostní videomikroskopie) a genetickým vyšetřením, které v současnosti zahrnuje dva nejčastěji mutované geny (DNAI1 a DNAH5).

Pro bližší informace nás prosím kontaktujte na email: jana.djakow@lfmotol.cuni.cz

Čtení o primární ciliární dyskinezi:

Část 1. – Patogeneze a klinický obraz (.pdf)

Část 2. – Diagnostika a léčba (.pdf)

Leave a Comment