Shrnutí činnosti

Naše laboratoř pracuje na Pediatrické klinice FN Motol v Praze 5 od jara 1999 a od jara roku 2011 jsme také součástí Ústavu lékařské mikrobiologie. Provádíme klinická vyšetřování a zabýváme se také celou řadou výzkumných projektů z oblastí genetiky diabetu, negenetických faktorů diabetu, mikrobiologie a virologie. .

Jedním z nich je projekt vyšetřování genů pro monogenní diabetes (MODY diabetes, čtěte v sekci projekty), který byl PhD projektem Petry Dušátkové pod vedením Ondřeje Cinka a Štěpánky Průhové. Dnes se vyšetřuje rutinně a je žádán lékaři z celé České republiky. V rámci „MODY skupiny“ probíhá řada vědecko-výzkumných projektů s cílem stanovit další geny související s diabetem, ale nepříklad i s jinými autoimunitními onemocněními či poruchami růstu. Tyto projekty používají techniku „next-generation sekvenování“ aplikovanou na navržené panely genů či na celý exom. „MODY skupině“ šéfuje Štěpánka Průhová a Petra Dušátková, Veronika Straková a Lukáš Plachý jsou PhD studenti zabývající se především vědecko-výzkumnými projekty a Klára Veselá a Pavla Dvořáková pak laboratorní částí.

Kromě výše zmíněných projektů umíme také charakterizovat genetické riziko k diabetu 1. typu založeném na genech pro HLA. Jelikož je toto riziko modifikováno z velké části environmentálními faktory, používá se toto stanovení zejména pro vědecko-výzkumné účely – rozhoduje o zařazení do klinických studií. Metoda byla zavedena Ondřejem Cinkem, laboratorně ji umí provádět Simona Tomšů.

Mezi další „genetickou“ část naší laboratoře patří vyšetřování ledvinných genů s ohledem na vznik atypického hemolyticko-uremického syndromu. Zavedené geny se vyšetřují rutinně pomocí Sangerova sekvenování, s nástupem Martina Bezdíčky však dochází i k rozvoji vědecko-výzkumné části. Kromě dokončení studie vyšetření širšího panelu genů pomocí next-generation sekvenování spojených s aHUS se ve bude svém začínajícím PhD pod vedením Ondřeje Součka zabývat také funkčními studiemi nově nalezených ledvinných genů.

Vyšetřování nebo spíše charakterizace viromu a bakteriomu zahrnuje celou škálu laboratorních a analytických metod, které jsme v naší laboratoři zavedli. Techniky byly poprvé použity během PhD studia Lenky Kramné pod vedením Ondřeje Cinka. Střevní virom a bakteriom byl poprvé zkoumán v souvislosti s možným podílem na vzniku diabetu 1. typu v severských zemích. Tato výzkumná část byla rozšířena také na studium jiných populací diabetiků (asijských, afrických). Sekvenování bakteriomu bylo dále použito také při sledování změn plicního mikrobiomu v souvislosti s antibiotickou léčbou u pacientů s cystickou fibrózou (GAUK Lenky Kramné pod vedením Ondřeje Cinka a Pavla Dřevínka). Techniky sekvenování bakteriomu a jejich analýzy si v současné době osvojuje i Vít Neuman, lékař FN Motol, který se zabývá vlivem glutenu na oddálení vzniku diabetu 1. typu jako svého PhD projektu.

Mezi plánované projekty patří například charakterizace střevního viromu a bakteriomu u pacientů s Crohnovou chorobou ve spolupráci s FN Motol, u pacientů se střevním zánětlivým onemocněním ve spolupráci s Thomajerovou nemocnicí, charakterizace ústního viromu v souvislosti se vznikem zánětů ve spolupráci s Dr. Hrabákem z Plzně a také celogenomové sekvenování adenovirů ve spolupráci s FN Motol.

Tým vede Ondřej Cinek a patří do něj Lenka Kramná, která nedávno ukončila své PhD studium a Karla Mazánková, studentka, která v současné době provádí veškerou laboratorní část. Kromě toho nám vydatně pomáhají také magisterské studentky Přírodovědecké fakulty Karlovy Univerzity Kateřina Chudá a Kateřina Kunteová.

Pro potřeby kliniky vyšetřujeme DNA viry u dětských pacientů po transplantaci (více v sekci projekty), což vzniklo jako PhD projekt Petra Hubáčka pod vedením Ondřeje Cinka. Projekt vznikl z nutnosti zamezit úmrtnosti těchto pacientů po transplantaci způsobené virovou nákazou. Dnes jsou zařazen mezi rutinní klinické vyšetřování naší laboratoře. O Projekt se stále stará Petr Hubáček, laboratorní část leží na bedrech Ivy Železné.

Poslední vědecko-výzkumnou částí naší laboratoře je laboratoř tkáňových kultur o kterou se v současné době stará Simona Tomšů. Byla zavedena Janou Malíkovou, lékařkou FN Motol, která zde uplatnila znalosti funkčních studií získané na stáži ve Švýcarsku. V současné době zde probíhají imunologická vyšetřování pro „Gluten“, která se zabývá vlivem glutenu na oddálení vzniku diabetu 1. typu. Dále je laboratoř využívána pro začínající projekt Dr. Doušové, která zkoumá vliv některých látek jako možných terapeutických prostředků pro pacienty s cystickou fibrózou. Pokusy jsou založeny na experimentech na tkáňových kulturách, s jejichž zavedením vydatně pomáhá Simona Tomšů.

Náš tým:

MODY skupina:

Entero skupina:

Tým Gluten