Shrnutí činnosti

Naše laboratoř pracuje na Pediatrické klinice fakultní nemocnice Motol a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze 5 od jara 1999. Provádíme molekulárně genetická vyšetřování a zabýváme se také řadou výzkumných projektů z oblastí genetiky diabetu, hyperinzulinismu a poruch růstu.

---

Jedním z našich projektů je vyšetřování genů pro monogenní diabetes   (MODY diabetes, syndromické formy diabetu, neonatální diabetes, autoimunitní monogenní diabetes) a hyperinzulinismus. Vyšetření základních genů spojených s těmito onemocněními je v případě splnění klinické indikace k dispozici všem lékařům z celé České republiky.

V rámci naší činnosti probíhá řada vědecko-výzkumných projektů s cílem odhalit další geny související s diabetem či poruchami růstu a posoudit klinické charakteristiky pacientů se vzácnými monogenními endokrinními onemocněními. Tyto projekty používají techniku „next-generation sekvenování“ aplikovanou na navržené panely genů či na celý exom.

---

Dále vyšetřujeme geny asociované se steroid-rezistentním nefrotickým syndromem.

---

---

Náš tým: