Shrnutí činnosti

Naše laboratoř pracuje na Pediatrické klinice FN Motol v Praze 5 od jara 1999 . Provádíme klinická vyšetřování a zabýváme se také celou řadou výzkumných projektů z oblastí genetiky diabetu.

---

Jedním z nich je projekt vyšetřování genů pro monogenní diabetes (MODY diabetes, čtěte v sekci projekty), který byl PhD projektem Petry Dušátkové pod vedením Ondřeje Cinka a Štěpánky Průhové. Dnes se vyšetřuje rutinně a je žádán lékaři z celé České republiky. V rámci „MODY skupiny“ probíhá řada vědecko-výzkumných projektů s cílem stanovit další geny související s diabetem, ale nepříklad i s jinými autoimunitními onemocněními či poruchami růstu. Tyto projekty používají techniku „next-generation sekvenování“ aplikovanou na navržené panely genů či na celý exom. „MODY skupině“ šéfuje Štěpánka Průhová a Petra Dušátková, Veronika Straková a Lukáš Plachý jsou PhD studenti zabývající se především vědecko-výzkumnými projekty a Klára Veselá a Pavla Dvořáková pak laboratorní částí.

---

Mezi další „genetickou“ část naší laboratoře patří vyšetřování ledvinných genů s ohledem na vznik atypického hemolyticko-uremického syndromu. Zavedené geny se vyšetřují rutinně pomocí Sangerova sekvenování, s nástupem Martina Bezdíčky však dochází i k rozvoji vědecko-výzkumné části. Kromě dokončení studie vyšetření širšího panelu genů pomocí next-generation sekvenování spojených s aHUS se ve bude svém začínajícím PhD pod vedením Ondřeje Součka zabývat také funkčními studiemi nově nalezených ledvinných genů.

---

---

Náš tým: