Pro diabetology
Projekt monogenních diabetů
S potěšením vyšetříme Vaše pacienty, kteří mají důvodné podezření na monogenní diabetes.
Zhruba 3% všech případů diabetu v České republice je způsobeno dědičnou formou diabetu označovaného jako MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Diabetes MODY je způsoben nosičstvím patogenní varianty v jednom z genů. Tato varianta se předává z generace na generaci podle pravidel autozomálně dominantní dědičnosti (tedy s rizikem 50% pro každé dítě).
Podezření na diabetes MODY má pacient, u něhož:
- byly zjištěny negativní anti-GAD, ICA, IAA, případně ZnT8 protilátky a v případě dospělých pacientů splňuje alespoň některá z těchto kritérií:
- pozitivní rodinnou anamnézu diabetu mellitu (poruchy glukózové tolerance, gestačního diabetu, mírné hyperglykémie nalačno) s výskytem nemoci do 35 let věku v každé generaci (autozomálně dominantní typ dědičnosti)
- pacient bez známek metabolického syndromu
- pacient u něhož došlo k manifestaci diabetu (hyperglykémie) bez známek diabetické ketoacidózy
- pacient sledován pro trvalou stacionární mírnou hyperglykémii
- pacient dlouhodobě dobře kompenzován na malých dávkách inzulínu, PAD nebo na dietě
Dosud bylo identifikováno více než 10 genů, jejichž patogenní varianty způsobují MODY diabetes. Nejčastěji ale nacházíme tři podtypy MODY. Jsou to: GCK-MODY (dříve MODY2), HNF1A-MODY (dříve MODY3) a HNF4A-MODY (dříve MODY1). Pacienti s diabetem a různorodými anomáliemi urogenitálního traktu (polycystóza ledvin, podkovovitá ledvina, apod.) a hypomagnezémií mohou být nositeli patogenní varianty v genu HNF1B způsobující syndrom renálních syst a diabetu (RCAD, dříve MODY5).
Podle klinických projevů lze MODY rozdělit do dvou skupin:
1. skupinu tvoří rodiny, ve kterých se alespoň někdo z příbuzných léčí inzulínem nebo tabletkami, může mít dokonce i diabetické komplikace. Tato forma cukrovky se nejčastěji objeví u člověka nad 10 let věku – hlavně v době puberty nebo v těhotenství. Alespoň jeden člen rodiny má cukrovku zjištěnu do 25 let věku. Označuje se jako diabetes transkripčních faktorů a je tvořena zejména typy HNF1A-MODY a HNF4A-MODY, případně RCAD.
2. skupinu tvoří rodiny, u jejíchž členů se objevuje jen mírná forma diabetu – dospělí jsou většinou vždy léčeni pouze dietou a jejich diabetes s věkem nezhoršuje. I tato forma se nejčastěji objevuje v těhotenství, ale dá se najít v jakémkoli věku, tedy i u miminka. Hladina cukru v krvi je u takových pacientů stabilně zvýšená. Označuje se jako glukokinázový diabetes (GCK-MODY).
U koho je takové vyšetření přínosné?
Vyšetření je určeno pacientům splňujícím výše uvedená indikační klinická kritéria pro MODY. Vyšetřením lze zjistit, zda člověk nese danou variantu a tedy – je-li jeho cukrovka způsobena patogenní variantou v genu spojeném s MODY. U zdravých členů rodiny lze zjistit jestli nesou riziko pro vznik cukrovky.
Máte-li ve své péči pacienta s podezřením na MODY, neváhejte nás kontaktovat.
RNDr. Petra Dušátková, Ph.D., petra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz, telefon 2 2443 2049, MUDr. Štěpánka Průhová,PhD., stepanka.pruhova@lfmotol.cuni.cz.
Zde najdete formulář s pokyny k odběru a odeslání vzorků:
Pokyny, dotazník a formulář souhlasu (.pdf)
