Pro diabetology
Projekt monogenních diabetů
S potěšením vyšetříme Vaše pacienty, kteří mají důvodné podezření na MODY diabetes.
Zhruba 3% všech případů diabetu v České republice je způsobeno dědičnou formou diabetu označovaného jako MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Diabetes MODY je způsoben nosičstvím mutace v jednom z genů. Tato mutace se předává z generace na generaci podle pravidel autozomálně dominantní dědičnosti (tedy s rizikem 50% pro každé dítě).
Podezření na diabetes MODY má pacient, který má vždy:
- pozitivní rodinnou anamnézu diabetu mellitu (poruchy glukózové tolerance, gestačního diabetu, mírné hyperglykémie nalačno) s výskytem nemoci do 30 let věku v každé generaci (autozomálně dominantní typ dědičnosti) a splňuje alespoň 1 z těchto kritérií:
- pacient u něhož došlo k manifestaci diabetu (hyperglykémie) bez známek diabetické ketoacidózy
- pacient sledován pro trvalou stacionární mírnou hyperglykémii
- pacient dlouhodobě dobře kompenzován na malých dávkách inzulínu, PAD nebo na dietě
- pacient, u něhož byly zjištěny negativní anti-GAD, ICA, IAA protilátky, případně s protektivním HLA genotypem proti autoimunnímu typu diabetu
- pacient, který má glykosurii při normálních glykémiích (nízký renální práh).
Dosud bylo identifikováno 6 genů, jejichž mutace způsobují MODY diabetes. Jsou to: MODY1 – gen HNF4A pro hepatocytární nukleární faktor-4?, MODY2 – gen GCK pro glukokinázu, MODY3 – gen TCF1 kódující hepatocytární nukleární faktor-1?, MODY4 – gen IPF-1 pro inzulínový promotorový faktor-1 /pankreas duodenum homeobox-1, MODY5 – gen TCF2 pro hepatocytární nukleární faktor – 1?, MODY6 – gen NEUROD1 pro protein neurogenní diferenciace NeuroD1, někdy nazývaný BETA2 (?-cell E-box transactivator 2).
Podle klinických projevů lze MODY rozdělit do dvou skupin:
1. skupinu tvoří rodiny, ve kterých se alespoň někdo z příbuzných léčí inzulínem nebo tabletkami, může mít dokonce i diabetické komplikace. Tato forma cukrovky se nejčastěji objeví u člověka nad 10 let věku – hlavně v době puberty nebo v těhotenství. Alespoň jeden člen rodiny má cukrovku zjištěnu do 25 let věku. Označuje se jako diabetes transkripčních faktorů a je tvořena typy MODY1, MODY3, MODY4, MODY5 a MODY6.
2. skupinu tvoří rodiny, u jejíchž členů se objevuje jen mírná forma diabetu – dospělí jsou většinou vždy léčeni pouze dietou a jejich diabetes s věkem nezhoršuje. I tato forma se nejčastěji objevuje v těhotenství, ale dá se najít v jakémkoli věku, tedy i u miminka. Hladina cukru v krvi je u takových pacientů stabilně zvýšená. Označuje se jako glukokinázový diabetes a je zastoupena pouze typem MODY2.
V současné době máme možnost provést genetické vyšetření pacientů s klinickým podezřením na MODY diabetes v naší laboratoři.
U koho je takové vyšetření přínosné?
Vyšetření je určeno pacientům, u kterých je několik členů rodiny s diabetem a alespoň jeden člen rodiny měl diabetes diagnostikován před 25. rokem života, splňují tedy klinická kritéria MODY. Vyšetřením lze zjistit, zda člověk nese danou mutaci a tedy – je-li jeho cukrovka způsobena mutací v genu pro MODY. U zdravých členů rodiny lze zjistit jestli nesou riziko pro vznik cukrovky.
Máte-li ve své péči pacienta s podezřením na MODY, neváhejte nás kontaktovat.
MUDr. Štěpánka Průhová,PhD., pruhova@seznam.cz, telefon 224 432 026
Zde najdete formulář s pokyny k odběru a odeslání vzorků:
Pokyny, dotazník a formulář souhlasu (.pdf)
