Vysvětlení pro laiky
Máte v rodině několik příbuzných s cukrovkou? Zajímá Vás možnost vyšetření dědičnosti cukrovky ve Vaší rodině?
Laboratoř molekulární genetiky Pediatrické kliniky 2. LF UK a FNM provádí genetické vyšetření krevního vzorku s cílem hledat genetickou podstatu diabetu u konkrétního člověka a v jeho rodině.
Jak na to: na vyšetření potřebujeme vzorek krve nebo slin člověka, který má zájem o vyšetření, případně také od jeho rodinných příslušníků. Vyšetření se provádí u pacienta s cukrovkou, zdraví příbuzní se vyšetřují v okamžiku, kdy nalezneme patogenní variantu (genetickou podstatu nemoci) u příbuzného s diabetem.
Vzorek na vyšetření lze nechat odebrat u svého praktického lékaře nebo diabetologa a poslat poštou na naši adresu. Podmínkou je vyplněná žádanka, klinický dotazník a formulář souhlasu s vyšetřením, který naleznete zde.
K čemu je vyšetření prospěšné?
- stanoví přesnou diagnózu pacienta s monogenním diabetem (tedy s cukrovkou, která se dědí po několik generací v rodině a je způsobena drobnou změnu v genetickém kódu pacienta)
- určí nosičství genetické varianty u rodinných příslušníků – stanoví přesnou diagnózu u všech členů rodiny s diabetem, určí riziko vzniku diabetu u zdravých členů rodiny
- u zdravých nositelů genetické varianty lze včas odhalit počínající cukrovku a zabránit tak jejím závažným projevům
- u všech osob s potvrzeným monogenním diabetem lze doporučit léčbu podle konkrétního typu diabetu a „ušít tak léčbu pacientovi na míru“
Máte otázky? Kontaktujte nás!
Cukrovka není jedna nemoc. Ve skutečnosti se jedná o více různých nemocí, které mají společné některé rysy – zvýšenou hladinu krevního cukru, nález cukru v moči a také riziko tzv. pozdních komplikací diabetu, tedy poškození některých orgánů a částí těla vysokou hladinou krevního cukru, která trvá řadu let. Jedná se hlavně o riziko postižení očí, ledvin, dolních končetin a velkých cév.
Většina nemocných pacientů má diabetes mellitus 2. typu, který souvisí s nadváhou a vyskytuje se převážně u dospělých. Menší část pacientů s diabetem má diabetes mellitus 1. typu. Ten vzniká převážně u dětí, dospívajících a mladších dospělých a nesouvisí s nadváhou ani s jídelními zvyklostmi. Mezi oběma hlavními formami diabetu je důležitá třetí skupina pacientů s diabetem, o kterých se zatím málo ví a málo hovoří. Tito lidé mají diabetes způsobený poruchou jednoho genu. Proto se nazývá „monogenní diabetes“. V rodinách se dědí, v každé generaci zpravidla najdeme jedince s diabetem.
Monogenní diabetes se projeví vzácně již u novorozeného dítěte nebo v prvním roce života, častěji až v pozdním dětství nebo v časné dospělosti. Přetrvává potom celý život, i starší lidé mohou mít tedy tuto formu cukrovky. Monogenní diabetes bývá někdy mylně považován za diabetes 2. typu nebo za diabetes 1. typu – protože tyto formy jsou častější a známější.
Monogenní diabetes lze úspěšně léčit, pokud známe dobře jeho typ. Některé formy monogenního diabetu jsou neškodné a nepotřebují žádné léčení, ani dietu. Jiné formy monogenního diabetu mohou vést k závažným komplikacím a vyžadují striktní léčení. V řadě případů je léčba některými typy tablet (tzv. perorálních antidiabetik) úspěšnější než injekce inzulínu.
Monogenní diabetes je totiž zpravidla způsoben vrozenou poruchou výroby inzulínu v beta-buňkách ve slinivce břišní. Pokud se podaří léčebně beta-buňky stimulovat, mohou výrobu inzulínu zvýšit.
V současné době známe více než 10 typů monogenního diabetu. Každý je způsoben poruchou jiného z genů a každý potřebuje specifické léčení. Proto je zapotřebí jednotlivé typy monogenního diabetu správně diagnostikovat a tím pomoci pacientům „šít léčbu na míru“.
