Štěpánka Průhová
Mírná forma diabetu u mladých lidí byla známa již v předinzulinové éře. Vědělo se, že pokud má mladý diabetický pacient příbuzné s podobným problémem, bude jeho onemocnění probíhat pomaleji a mírněji a nepovede k rychlé smrti. Tattersal popsal v roce 1974 tři rodiny s výskytem mírného diabetu v mladém věku u několika rodinných příslušníků a ve stejném roce byl definován nový pojem MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) jako trvalá hyperglykémie diagnostikovaná před 25. rokem věku, která může být léčena bez inzulinu déle než dva roky.(38) Tato definice platí s malými úpravami dodnes. Dnes pojem MODY obvykle vymezujeme jako diabetes mellitus s časným začátkem a autosomálně dominantním typem dědičnosti, který patří dle klasifikace diabetu do samostatné kategorie: diabetes mellitus vyvolaný genetickým defektem b-buněk.
Za časný začátek v této souvislosti považujeme manifestaci diabetu nebo nález hyperglykémie alespoň u jednoho člena rodiny před 25. rokem života. Ostatní členové téže rodiny mohou být diagnostikováni až v pozdějším věku, obvykle však do 40 let. MODY obecně představuje formu diabetu, který není životně závislý na inzulinu, může být léčen bez inzulinu déle než pět let od stanovení diagnózy nebo je při inzulinové léčbě zachována významná sekrece C-peptidu jako ukazatele endogenní inzulinové sekrece. Inzulinová léčba však může být potřebná k zajištění dostatečné metabolické kontroly pacienta.(13)
Autosomálně dominantní dědičnost je pravděpodobná, pokud je alespoň ve dvou, lépe však ve třech generacích nalezena podobná porucha metabolismu glukózy. Podle současných názorů se tedy doporučuje provést genetické vyšetření u diabetických pacientů splňujících následující kritéria.
K vyšetření MODY genů jsou indikováni pacienti:
Nejintenzivnější výzkum diabetu MODY začal s rozvojem metod molekulární genetiky v posledních deseti letech. Dosud bylo objeveno a identifikováno šest genů zodpovědných za poruchu funkce b-buněk pankreatických ostrůvků, která vyvolává MODY diabetes. Tak bylo odlišeno šest podtypů MODY (tab. 1). Jednotlivé podtypy mají svoji specifickou klinickou a patofyziologickou charakteristiku a liší se svými projevy i celkovou prognózou onemocnění.(13) Určení podtypu MODY v konkrétní rodině přináší významnou klinickou informaci, potřebnou pro rozhodování o optimálním léčebném přístupu.
Přes svoji odlišnost mají jednotlivé podtypy MODY mnoho společného, a proto je lze klinicky rozdělit do dvou skupin:
Použitá literatura: